Tự kỷ là một rối loạn về phát triển, biểu hiện đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về chất lượng tương tác xã hội, giao tiếp và các biểu hiện hành vi định hình, rập khuôn, thu hẹp bất thường; kèm theo nhiều rối loạn về thực thể và tâm thần khác. Theo thống kê của Autism Treatment Network tại Mỹ ( Pediatrics, 2016), trong 6.800 trẻ được khảo sát (từ 2 – 17, 6 tuổi) chẩn đoán bị tự kỷ, có 42,5% trẻ bị rối loạn giấc ngủ; 38,7% trẻ bị rối loạn tiêu hóa; 60,4% bị rối loạn ăn uống; 59,1% rối loạn lo âu; 76,6% rối loạn cảm giác; 81,7% mất tương tác xã hội; 48,3% muốn gây xung động, tấn công; 32,4% trẻ tự gây tổn thương; suy nghĩ và hành vi lặp lại, định hình: 67,1%; Tăng động: 68,8%; thiếu tập trung chú ý: 82,1%.

Thống kê cũng cho thấy, những bất thường của rối loạn tự kỷ gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của sự rối loạn tự kỷ và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người mắc rối loạn tự kỷ trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài.

Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ tự kỷ gia tăng rất nhanh chóng. Khảo sát của CDC (Mỹ) công bố năm 2014, cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ bị rối loạn tự kỷ, tăng 30% so với năm 2012. Tại Việt Nam, bệnh tự kỷ được biết đến vào cuối những năm 90. Từ năm 2000, những rối loạn này bắt đầu được quan tâm nhiều hơn về vấn đề can thiệp, điều trị tại các bệnh viện Nhi và trung tâm giáo dục đặc biệt.

Tại các nước phát triển như Mỹ, Anh, Úc…, việc đối mặt với thực trạng gia tăng như bùng nổ của rối loạn tự kỷ, dựa trên các nghiên cứu chứng cứ, đã ban hành các hướng dẫn chung cho chẩn đoán và can thiệp điều trị. Các hướng dẫn này đều thống nhất với các bước tiến hành như sau:  Sàng lọc => Chẩn đoán => Đánh giá và lập kế hoạch can thiệp => Phát triển và Tiến hành can thiệp  => Đánh giá kết quả cải thiện bao gồm: khả năng độc lập, sức khỏe và chất lượng sống.

Trong khi Hiệp hội Nhi khoa Hoa kỳ đã khuyến cáo sàng lọc định kỳ rối loạn phát triển tại một số mốc thời gian như 12 tháng, 18 tháng, 24 tháng; đặc biệt là sàng lọc sớm hơn với nhóm nguy cơ cao là 9 tháng, 12 tháng, 18 tháng…dựa vào các tuyến y tế cơ sở, các dịch vụ chăm sóc sức khỏe ban đầu. Tuy nhiên, ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (cân nặng, chiều cao) lồng ghép vào chương trình tiêm chủng mở rộng tại các trạm y tế cơ sở, nhưng thiếu hoàn toàn sự đánh giá về phát triển tâm thần vận động nhằm phát hiện sớm các rối loạn phát triển và thực hiện sàng lọc sớm rối loạn tự kỷ. Việc phát hiện các bất thường và đưa trẻ đến với các nhà chuyên khoa phần lớn là do gia đình, với hầu hết các dấu hiệu như chậm nói, thiếu tập trung, tăng động… mà không phải là phát hiện và hướng dẫn của các cán bộ y tế, kể cả các bác sỹ chuyên khoa Nhi, thậm chí là đội ngũ bác sĩ đã nhiều lần khám và điều trị các bệnh lý thực thể cho trẻ. Điều này cho thấy, hầu hết các cán bộ y tế tuyến cơ sở, bác sỹ chuyên khoa Nhi thiếu kiến thức về theo dõi phát triển và các bệnh lý phát triển, cũng như kiến thức về rối loạn tự kỷ.

Để đáp ứng được sàng lọc định kỳ, cần phải có các công cụ đánh giá phát triển và sàng lọc chuẩn, phù hợp với khả năng, điều kiện của cộng đồng. Hiện nay, tại Việt Nam đã có một số công cụ sàng lọc được dịch chuyển sang tiếng Việt và sử dụng rộng rãi như test sàng lọc phát triển DenverII, test sàng lọc tự kỷ M – CHAT. Tuy nhiên, ở mức độ cộng đồng, vẫn chưa có các công cụ sàng lọc đơn giản, thuận tiện và dễ sử dụng có tính phổ biến trên thế giới như ASQ; phần lớn công cụ chưa có quá trình đánh giá hiệu lực và độ tin cậy sau khi chuyển dịch ngôn ngữ.

Việc đánh giá toàn diện và chẩn đoán chính xác tự kỷ sẽ đem đến những hỗ trợ và can thiệp thích hợp, có hiệu quả. Tuy nhiên, cần phải có một qui trình chẩn đoán rõ ràng, thống nhất và đảm bảo với các công cụ đánh giá, quan sát, phỏng vấn do một nhóm các nhà chuyên khoa như Tâm thần, Thần kinh, Tâm lý, Nhà giáo dục đặc biệt, Nhi khoa… Để đạt được mục tiêu này, cần phải có những điều kiện về thời gian, môi trường, công cụ, tiêu chuẩn và nguồn nhân lực. Bên cạnh chẩn đoán rối loạn tự kỷ, còn cần phải có các bác sỹ Nhi khoa, Thần kinh… xác định chẩn đoán các rối loạn đi kèm. Việc đưa ra quyết định chẩn đoán có thể trải qua một số lần quan sát và phỏng vấn, không nhất thiết phải ngay lần đánh giá đầu tiên, tuy nhiên, phải chỉ ra được các thiếu hụt trong phát triển để can thiệp kịp thời.

Tại Việt Nam, việc chẩn đoán tự kỷ chủ yếu dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán DSM – IV và ICD -10.  Tại các cơ sở y tế trung ương như BV Nhi Trung Ương, BV Nhi đồng – TP HCM, đã có sự phối hợp chặt chẽ của hai nhà chuyên khoa, thường là nhà tâm lý và giáo dục đặc biệt hoặc bác sỹ tâm thần nhi và tâm lý khi đưa ra quyết định chẩn đoán, nhưng do số lượng bệnh nhân từ các tỉnh thành tập trung đông, quá tải nên thường bị giới hạn về mặt thời gian và môi trường, trung bình mỗi trẻ được khám và đánh giá trong 40 phút. Tuy nhiên, nếu chưa rõ ràng, việc đánh giá và chẩn đoán được giám sát và lặp lại những lần sau đó để đạt được tính chính xác của chẩn đoán tự kỷ cũng như các rối loạn đi kèm. Một số các trung tâm, việc chẩn đoán được xác định bởi các nhà tâm lý hoặc nhà giáo dục đặc biệt hoặc phục hồi chức năng, nhưng không có sự phối hợp với các bác sỹ để đánh giá thêm các rối loạn đi kèm. Mặt khác, công cụ quan sát và phỏng vấn cũng chưa thống nhất giữa các cơ sở có dịch vụ chẩn đoán.

Đánh giá chẩn đoán tự kỷ ở Việt nam hiện nay cũng mới chỉ tập trung vào đối tượng trẻ em. Lứa tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành chưa được quan tâm về chẩn đoán và can thiệp, mặc dù có một số nhất định người mắc rối loạn tự kỷ ở mức độ nhẹ hoặc vì một lý do nào đó chưa được phát hiện.

Qua rất nhiều các nghiên cứu chứng cứ y học, tự kỷ là một khuyết tật phát triển cho đến nay vẫn chưa có một loại thuốc hoặc một phương pháp cụ thể nào được đánh giá là có thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có một số các phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp người mắc tự kỷ có khả năng độc lập, hòa nhập cộng đồng, có thể học tập và lao động, nâng cao chất lượng sống. Hiệu quả của các can thiệp điều trị này phụ thuộc vào thời gian can thiệp, càng sớm càng có hiệu quả và mức độ nặng của rối loạn tự kỷ. Vì rối loạn tự kỷ bao gồm nhiều khiếm khuyết và rối loạn, không chỉ đơn thuần là ngôn ngữ, mà còn các rối loạn hành vi, cảm xúc, kỹ năng, cảm giác, giác quan…nên cần có sự phối hợp nhiều chuyên ngành trong can thiệp như giáo dục đặc biệt, tâm lý, y khoa, trị liệu vận động – cảm giác…

Tại Việt Nam, các nhà can thiệp đã sử dụng các phương pháp can thiệp cho trẻ tự kỷ được khuyến cáo đạt hiệu quả cho trẻ tự kỷ mà các nước phát triển đang áp dụng như ABA, TECCH, PECS…kết hợp tâm - vận động trị liệu, điều hòa cảm giác giác quan, sử dụng thuốc với các rối loạn đi kèm ở mức trầm trọng. Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện nay, đi cùng với bùng nổ về tỷ lệ mắc bệnh là sự hiện diện của nhiều trung tâm, nhiều đơn vị, nhiều phương pháp can thiệp khác nhau. Các cơ sở can thiệp không có sự phối hợp giữa các chuyên ngành và không được kiểm soát và quản lý về mặt chuyên môn và chất lượng. Chưa có một mạng lưới can thiệp được quản lý theo hệ thống. Đồng thời, cũng chưa có Bộ, ngành nào chịu trách nhiệm chỉ đạo, quản lý cho hệ thống này. Nhiều bài thuốc như thần dược, nhiều phương pháp điều trị lạ lùng, nhiều cá nhân có khả năng đặc biệt…tuyên bố chữa khỏi rối loạn tự kỷ làm cho cha mẹ hoang mang, cũng rối loạn theo, mà không được cơ quan chức trách nào kiểm chứng.

Mặc dù nhiều quốc gia trên thế giới đã công nhận tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, nhưng người tự kỷ và gia đình ở Việt Nam vẫn chưa được hỗ trợ của chính quyền và xã hội phù hợp. Chưa có các tổ chức thuộc về chính phủ phụ trách cụ thể, hỗ trợ cho các đối tượng này. Người tự kỷ chưa có chế độ, chính sách riêng, chưa được tạo điều kiện về công việc và duy trì cuộc sống. Bên cạnh đó, các Bộ, Ngành như Bộ Giáo dục – Đào tạo, Y tế, Lao động - Thương binh xã hội…chưa xác định được giải pháp phối hợp hoạt động trong công tác chăm sóc và hỗ trợ cho đối tượng này.

Người tự kỷ cần được quan tâm đúng cách để được sống bình đẳng, được can thiệp kịp thời và được đáp ứng các nhu cầu đặc biệt để sau này có thể lo được cho bản thân, cũng như cần được phát triển các năng lực để hòa nhập cộng đồng và đóng góp cho xã hội. Ngoài việc xóa bỏ kỳ thị đối với người tự kỷ từ gia đình đến xã hội, trong thời gian tới, cần sàng lọc, phát hiện sớm bằng đánh giá định kỳ về phát triển cho trẻ khi 18 tháng và 24 tháng tại y tế cơ sở, phối hợp vào các đợt tiêm chủng theo công cụ đánh giá phát triển như ASQ, Denver II…hoặc đánh giá các lĩnh vực theo các mốc phát triển tùy thuộc từng lứa tuổi.

Tập huấn cho các bác sỹ nhi khoa, bác sỹ tuyến cơ sở các kiến thức cơ bản về rối loạn tự kỷ, sàng lọc và tư vấn cho cha mẹ để thúc đẩy các bác sỹ nhi khoa tiến hành sàng lọc phát hiện sớm dấu hiệu tự kỷ trong các lần khám chữa bệnh cho trẻ. Cùng với đó, cần chẩn đoán tự kỷ theo qui trình thống nhất: Đánh giá phát triển, nếu khó khăn => đánh giá sàng lọc M – CHAT, đánh giá thính lực => áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán DSM – V => chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, chẩn đoán bệnh lý đi kèm.

Mỗi địa phương tổ chức một nhóm các nhà chuyên khoa và tập huấn đào tạo cho nhóm chuyên khoa này phối hợp xác định chẩn đoán; Phối hợp các chuyên ngành trong can thiệp. Thống nhất về các phương pháp can thiệp. Tạo mạng lưới can thiệp và quản lý tự kỷ từ trung ương đến địa phương.

Phối hợp các ban ngành, các tổ chức chính quyền và nhà nước như Giáo dục, Y tế, Lao động - Thương binh và xã hội, Tài chính…đề xuất cho các cấp chính quyền và nhà nước hoạch định các chính sách chiến lược để dự phòng, phát hiện, chẩn đoán, can thiệp và quản lý và hỗ trợ cho các đối tượng bị tự kỷ.